小腦萎縮症第22型的致病病因

目前尚無法有效治療的遺傳性疾病小腦萎縮症，然而「台北榮總神經醫學中心」與「陽明大學腦科學研究中心」合作，找出小腦萎縮症第22型的致病病因，是位於一條名為「鉀離子通道的基因」，期盼透過清楚原因，做好產前與發病前的篩檢，預防小腦萎縮症的患病機會。
 
日劇「一公升的眼淚」、國片「帶一片風景走」劇中罹患小腦萎縮症主角的感人故事，擴大觀眾對小腦萎縮症的初步認知。全名為小腦運動失調症的小腦萎縮症，是一種家族遺傳性的疾病，因為小腦為主的神精系統退化造成平衡感的障礙，導致患者有走路不穩、頭暈、言語模糊、吞嚥困難等症狀。

台北榮總神經醫學中心神經內科主任宋秉文醫師表示，目前醫學上小腦萎縮症的分類已達40多種，此一罕見疾病每10萬人約5至10人患病，而其中第22型在10年前就發現致病位置，經過研究團隊多年的努力，近期終於發現致病因是鉀離子通道基因，通道中蛋白的一個胺基酸消失，導致小腦神經細胞功能不正常，進而慢慢死亡，造成小腦萎縮症。

今年82歲的林老先生，從45歲開始有走路不穩等病狀，直到60多歲確診為第22型小腦萎縮症，而家族三代共有7、8人都陸續出現平衡感失常的症狀。之後林老先生主動尋求台北榮總，經過研究團隊十年來的研究，終於解開全家族致病病因的謎團。

宋秉文醫師表示，目前法國、美國、日本等國際研究團隊已證實共有四種種族的人有類似的患病家族，目前已確定致病病因，因此，可透過加強產前篩檢來避免遺傳疾病的嬰兒出生，未來也將致力於研發用藥物來活化鉀離子通道基因，讓小腦萎縮症患者不再「流一公升的眼淚」。

資料來源：健康醫療網／林宜慧報導